Нарушал ли «отец генетики» Грегор Мендель научную этику. Определение
Проработав эти темы, Вы должны уметь:
- Дать определения: ген, доминантный признак; рецессивный признак; аллель; гомологичные хромосомы; моногибридное скрещивание, кроссинговер, гомозиготный и гетерозиготный организм, независимое распределение, полное и неполное доминирование, генотип, фенотип.
- С помощью решетки Пеннета проиллюстрировать скрещивание по одному или двум признакам и указать, каких численных отношений генотипов и фенотипов следует ожидать в потомстве от этих скрещиваний.
- Изложить правила наследования, расщепления и независимого распределения признаков, открытие которых было вкладом Менделя в генетику.
- Объяснить как мутации могут повлиять на белок, кодируемым тем или иным геном.
- Указать возможные генотипы людей с группами крови А; В; АВ; О.
- Привести примеры полигенных признаков.
- Указать хромосомный механизм определения пола и типы наследования сцепленных с полом генов млекопитающих, использовать эти сведения при решении задач.
- Объяснить, в чем заключается различие между признаками, сцепленными с полом и признаками, зависимыми от пола; привести примеры.
- Объяснить, как наследуются такие генетические заболевания человека как гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия.
- Назвать особенности методов селекции растений, животных.
- Указать основные направления биотехнологии.
- Уметь решать по данному алгоритму простейшие генетические задачи:
Алгоритм решения задач
- Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А - доминантный а - рецессивный.
- Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
- Запишите генотип гибридов F1.
- Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
- Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.
Схема оформления задач.
Буквенные обозначения:
а) доминантный признак _______________
б) рецессивный признак _______________
Гаметы
F1 (генотип первого поколения)
гаметы | ||
? | ? |
Решетка Пеннета
F2 |
|
Соотношение фенотипов в F2:
_____________________________
Ответ:_________________________
Примеры решения задач на моногибридное скрещивание.
Задача. "В семье Ивановых двое детей: кареглазая дочь и голубоглазый сын. Мама этих детей голубоглазая, но ее родители имели карие глаза. Как наследуется окраска глаз у человека? Каковы генотипы всех членов семьи? Окраска глаз - моногенный аутосомный признак".
Признак окраски глаз контролируется одним геном (по условию). Мама этих детей голубоглазая, а ее родители имели карие глаза. Это возможно только в ТОМслучае, если оба родителя были гетерозиготны, следовательно, карие глаза доминируют над голубыми. Таким образом, бабушка, дедушка, папа и дочь имели генотип (Аа), а мама и сын - аа.
Задача. "Петух с розовидным гребнем скрещен с двумя курицами, тоже имеющими розовидный гребень. Первая дала 14 цыплят, все с розовидным гребнем, а вторая - 9 цыплят, из них 7 с розовидным и 2 с листовидным гребнем. Форма гребня - моногенный аутосомный признак. Каковы генотипы всех трех родителей?"
До определения генотипов родителей необходимо выяснить характер наследования формы гребня у кур. При скрещивании петуха со второй курицей появились 2 цыпленка с листовидным гребнем. Это возможно при гетерозиготности родителей, следовательно, можно предположить, что розовидный гребень у кур доминирует над листовидным. Таким образом, генотипы петуха и второй курицы - Аа.
При скрещивании этого же петуха с первой курицей расщепления не наблюдалось, следовательно, первая курица была гомозиготной - АА.
Задача. "В семье кареглазых праворуких родителей родились разнояйцевые близнецы, один из которых кареглазый левша, а другой голубоглазый правша. Какова вероятность рождения следующего ребенка, похожим на своих родителей?"
Рождение у кареглазых родителей голубоглазого ребенка свидетельствует о рецессивности голубой окраски глаз, соответственно рождение у праворуких родителей леворукого ребенка указывает на рецессивность лучшего владения левой рукой по сравнению с правой. Введем обознанения аллелей: А - карие глаза, а - голубые глаза, В - правша, в - левша. Определим генотипы родителей и детей:
Р | АаВв х АаВв |
F, | А_вв, ааВ_ |
А_вв - фенотипический радикал, который показывает, что данный ребенок с левша с карими глазами. Генотип этого ребенка может быть - Аавв, ААвв.
Дальнейшее решение этой задачи осуществляется традиционным способом, путем построения решетки Пеннета.
АВ | Ав | аВ | Ав | |
АВ | ААВВ | ААВв | АаВВ | АаВв |
Ав | ААВв | ААвв | АаВв | Аавв |
аВ | АаВВ | АаВв | ааВВ | АаВв |
ав | АаВв | Аавв | ааВв | Аавв |
Подчеркнуты 9 вариантов потомков, которые нас интересуют. Всего возможных вариантов 16, поэтому вероятность рождения ребенка, похожим на своих родителей равна 9/16.
Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. "Общая биология". Москва, "Просвещение", 2000
- Тема 10. "Моногибридное и дигибридное скрещивание." §23-24 стр. 63-67
- Тема 11. "Генетика пола." §28-29 стр. 71-85
- Тема 12. "Мутационная и модификационная изменчивость." §30-31 стр. 85-90
- Тема 13. "Селекция." §32-34 стр. 90-97
Одним из основных объектов опытов Менделя был горох. Эта культура - самоопылитель, поэтому, используя его в опытах, легко проводить скрещивания, получать гибридное потомство и наблюдать за ним. Мендель отбирал для своих экспериментов сорта, различающиеся по окраске семенной кожуры (серая, прозрачная), окраске незрелого боба (зеленый, желтый), длине стебля (длинный, короткий), типу семян (гладкие, морщинистые), окраске семян (желтые, зеленые), расположению соцветий (пазушное, верхушечное). Первым его открытием было выявление того, что из двух альтернативных (контрастных) признаков при скрещивании в первом поколении проявляется только один. Так, при скрещивании растений с незрелыми зелеными бобами (материнская форма) с растением с незрелыми желтыми (отцовская форма) в первом поколении незрелые бобы у всех растений были зеленые (рис. 4.1).
Рис. 4.1. Наследование окраски незрелого боба у гороха (Pisum sativum)
Такая же картина имела место, когда в качестве материнской формы использовались растения с желтыми бобами, а в качестве отцовской формы - с зелеными. Подобные результаты были получены Менделем и по другим изучавшимся признакам. В F, проявлялись только такие признаки, как серая окраска семенной кожуры, лущильный тип боба, гладкие семена, желтая окраска семян, пазушное расположение соцветий, длинный стебель. Признаки, которые проявлялись у гибридов в F, Мендель назвал доминантными (преобладающими), а альтернативные признаки - рецессивными (отсутствующими). Явление единообразия всех особей первого поколения по преобладающему признаку было названо полным доминированием.
В дальнейшем были обнаружены факты, свидетельствующие о том, что полное доминирование - не универсальное явление. Так, при скрещивании линии львиного зева (.Antirrhinum majus) с красными цветками с линией с белыми цветками все растения в F, сформировали розовые цветки (рис. 4.2).
Наследование признаков подобного типа получило название неполного доминирования. И, наконец, в потомстве могут одновременно проявляться признаки обоих родителей. Этот тип наследования получил название кодоминирования. Примером его может служить наследование групп крови у человека (в системе АВО). Если один из родителей имеет группу крови А, а другой В, то в крови детей присутствуют антигены, характерные как для группы А, так и для группы В. Наличие этих антигенов определяется специальной антигенной реакцией. Применительно к растениям это наследование различных типов запасных белков (глиадины, глютенины и гордеины), выявляемых методом электрофореза (рис. 4.3). На рисунке 4.3 видно, что на электрофореграммах гордеинов гибридов как от прямого, гак и от обратного скрещивания присутствуют белковые компоненты от обоих родителей. Иными словами, электрофоретический спектр белков гибридов представляет собой сумму всех белков, присущих родительским формам. Вместе с тем,
Рис. 4.2. Наследование окраски цветка у львиного зева (Antirrhinum majus)
как можно заметить, электрофореграммы гордеинов гибридов от прямого и обратного скрещиваний различаются между собой по относительной интенсивности белковых полос. У гибрида Р, х Р 2 (прямое скрещивание) интенсивнее выражены белковые компоненты первой родительской формы, а у гибрида Р 2 х Pj (обратное скрещивание) - компоненты второй родительской формы. Это обусловлено тем, что гордеины - тканеспецифичные белки и синтезируются только в эндосперме. Последний является триплоидной тканью (Зл), в клетках которой присутствует двойной набор (2л) хромосом от материнской формы (центральное ядро зародышевого мешка) и одинарный (л) - от отцовской формы (спермий). Следовательно, аллели материнской формы представлены у гибрида в двух дозах, а отцовской - в одной. Именно по этой причине на электрофореграммах гибридов белковые компоненты материнской формы проявляются более интенсивно, чем отцовской. При анализе электрофореграмм запасных белков отдельных зерен F 2 можно не только различить родительские классы (гомозиготы), но и разделить гетерозиготы на два различных класса, учитывая дозы аллелей (табл. 4.1). В этом случае расщепление в F 2 как по генотипам, гак и по фенотипическим классам (электрофоретическим спектрам) будет соответствовать отношению 1:1:1:1.
Рис. 4.3. Наследование гордеинов ячменя, контролируемых локусом Hrd А.
Электрофоретические спектры гор- деина: / -родительскаяформа(Р,);
- 2 - F, от скрещивания Р, х Р 2 ;
- 3 - Fj от скрещивания Р 2 х Р (;
- 4 - родительская форма Р 2 (фото любезно предоставлено А.А.По- морцевым)
Следует отметить, что явление доминирования, открытое Менделем, не такое простое, как может показаться на первый взгляд. Было установлено, что в ряде случаев доминирование может видоизменяться под влиянием внешних условий, возраста, пола, особенностей самого организма и других, часто не установленных факторов. Так, у дурмана (Datura stramonium ) пурпурная окраска стебля растения доминирует над зеленой, если растения выращиваются в полевых условиях.
Однако при выращивании этих же гибридов в теплице гибриды первого поколения имеют значительно более светлую окраску стебля, чем родительская форма с пурпурным стеблем. Имеется множество и других примеров, свидетельствующих о случаях видоизменения доминирования.
Явление единообразия гибридов первого поколения получило в дальнейшем название - первый закон Менделя. При этом неважно, имеет ли исследователь дело с фактом полного или неполного доминирования либо со случаем кодоминирования. Во всех этих случаях исследователь имеет дело с единообразием особей первого гибридного поколения. Важно другое: особи (растения), вовлекаемые в скрещивания, должны быть гомозиготными.
4.1. Расщепление в F 2 по аллелям локуса, контролирующего гордеин А
Вопрос 1. Что такое гибридизация?
Скрещивание двух организмов называют гибридизацией.
Вопрос 2. Какое скрещивание называют моногибридным?
Моногибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков.
Вопрос 3. Какое явление носит название доминирования?
Преобладание у гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием.
Вопрос 4. Какой признак называют доминантным и какой - рецессивным?
Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным (от лат. доминус – господин), а противоположный, т. е. подавляемый, – рецессивным (от лат. рецессус – отступление, удаление).
Вопрос 5. Расскажите об опытах Менделя по моногибридному скрещиванию растений гороха.
При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F1) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась.
Мендель установил также, что все гибриды F1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков.
Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак - доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F1 он назвал рецессивными.
Вопрос 6. Какой организм называют гомозиготным; гетерозиготным?
Если в генотипе организма (зиготы) есть два одинаковых аллельных гена, абсолютно идентичных по последовательности нуклеотидов, такой организм называют гомозиготным по этому гену. Организм может быть гомозиготным по доминантным (АА или ВВ) или по рецессивным (аа или bb) генам. Если же аллельные гены отличаются друг от друга (один из них доминантный, а другой – рецессивный (Аа, Вb), такой организм носит название гетерозиготного.
Вопрос 7. Сформулируйте первый закон Менделя. Почему этот закон называют законом доминирования?
Сформулировать этот закон можно следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.
Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.
Вопрос 8. Используя дополнительные источники информации, приведите примеры неполного доминирования признаков у человека.
У человека неполное доминирование проявляется при наследовании структуры волос. Ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос не в полной мере, и у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака - волнистые волосы.
Еще один пример – серповидноклеточная анемия, в основе которой лежит мутация гена, приводящая к замене в белке гемоглобина одной из 287аминокислот – валина – на глутаминовую кислоту. В результате меняется строение гемоглобина и эритроциты приобретают форму серпа, что ведет к кислородной недостаточности. Гомозиготные организмы погибают в раннем возрасте, а гетерозиготы жизнеспособны, но страдают одышкой при физической нагрузке.
Вопрос 9. Какие растения ночной красавицы надо скрестить между собой, чтобы в потомстве получилась половина растений с розовыми цветками и половина - с белыми цветками?
Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого Кодоминирование и неполное доминирование
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.
При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В - доминантные гены, а 0 - рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 - вторую, ВВ и В0 - третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).
Закон расщепления признаков
Закон расщепления
(второй закон Менделя) - при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Закон независимого наследования
(третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Основополагающие законы наследования были открыты во второй половине XIX века Грегором Менделем. В своих знаменитых опытах Г. Мендель скрещивал различные сорта гороха, различающиеся по семи стабильно наследующимся морфологическим признакам, касающимся, главным образом, формы и окраски семян или цветков. Затем на протяжении нескольких последующих поколений он проводил количественный учет растений отдельно по каждому из этих признаков. Оказалось, что при этих условиях все гибриды первого поколения были похожи на одного из родителей. Эти наблюдения явились основой для формулировки первого закона Менделя – закона единообразия гибридов первого поколения . Тот признак, который проявлялся у гибридов первого поколения, был назван Менделем доминантным , а не проявляющийся признак – рецессивным . В дальнейшем было показано, что этот закон относится к разряду общебиологических закономерностей. Следует подчеркнуть, что доминирование не всегда является абсолютным. Так, например, при скрещивании растений с красными и белыми цветками у гибридов может наблюдаться промежуточная, розовая окраска цветков. В этом случае говорят о неполном доминировании .
Во втором поколении при самоопылении гибридов появлялись растения, как с доминантным, так и с рецессивным признаком, в среднем, в соотношении 3:1. Это второй закон Менделя – закон расщепления признаков . Конечно, этот закон реализуется только на больших выборках. Если мы ограничимся анализом одной семьи, то есть исследуем потомство от скрещивания всего лишь двух гибридных растений, то соотношения по признакам могут оказаться любыми. Для получения этой закономерности необходимо суммировать результаты анализа потомства от скрещивания многих гибридных растений, причем, чем больше будет исследованная выборка потомков, тем точнее реальное распределение по признакам будет приближаться к гипотетическому значению 3:1. Для обнаружения этой закономерности Менделю пришлось подсчитать более 10 000 растений. Заметим, что при неполном доминировании во втором поколении будут наблюдаться все формы растений: первая родительская, гибридная и вторая родительская, в среднем, в соотношении 1:2:1 соответственно.
Наблюдаемые закономерности позволили Менделю высказать гипотезу о существовании двух дискретных наследственных факторов, ответственных за каждый из исследуемых признаков – доминантного, который он обозначил заглавной буквой А , и рецессивного – а . Следующее предположение заключалось в том, что только один из этих факторов попадает в зародышевые клетки или гаметы . Таким образом, исходные сорта гороха несут два одинаковых наследственных фактора, ответственных за изучаемый признак, в одном сорте это АА, а в другом – аа. Гибриды первого поколения несут оба наследственных фактора – Аа . И хотя рецессивный фактор (а ) не проявляется в присутствии доминантного (А ), но он и не исчезает. Эти два дискретных наследственных фактора не сливаются друг с другом, и каждый из них с равной вероятностью попадает в различные половые клетки. Более того, гаметы как с доминантным, так и с рецессивным факторами в равной степени участвуют в оплодотворении. В результате образуются растения трех типов: АА , Аа и аа в соотношении 1:2:1.
В дальнейшем для упрощения понимания закономерностей наследования было предложено использовать так называемую решетку Пеннета – таблицу, в первой строке и первом столбце которой записываются типы женских и мужских гамет, а на их пересечении типы образующихся потомков. В нашем случае эта таблица выглядит следующим образом:
Таблица 1.
Решетка Пеннета для моногибридного скрещивания
Гаметы ♀/♂ | ||
Поскольку рецессивный наследственный фактор не проявляется в присутствии доминантного, растения АА и Аа внешне будут идентичны друг другу, и по признаку будет наблюдаться расщепление 3:1. Эти гениальные предположения Менделя получили название гипотезы чистоты гамет . Заметим, что при неполном доминировании распределения по наследственным факторам и по признакам совпадают.
При описании схемы скрещивания в генетике используются следующие обозначения: родители – P (от лат. parentes – родитель), особи женского пола – ♀ (зеркало Венеры), мужского – ♂ (щит и копье Марса), скрещивание – х (знак умножения), потомство от скрещивания – F (от лат. filialis – сыновний) с цифровым индексом: F 1 – первое поколение, F 2 – второе и т.д. Черточка, стоящая справа от доминантного фактора, (A _) означает то, что на этом месте может стоять как доминантный, так и рецессивный фактор. Запишем в этих обозначениях схему скрещивания, использованную Менделем, которая в дальнейшем получила название моногибридного скрещивания – рис. 1.
P: AA х aa
гаметы: А а
потомство F 1 : Aa
F 1: Aa х Aa
гаметы: А а А а
F 2 , расщепление по генотипу:
1AA : 2Aa : 1 aa
F 2 , расщепление по признаку:
3A_ : 1aa
Рисунок 1. Моногибридное скрещивание
Подчеркнем еще раз, что успех этих опытов в значительной степени был предопределен тем, что Мендель вел количественный учет растений отдельно по каждому из признаков. Подобная методология скрещиваний, позволяющая получать и анализировать гибриды называется гибридологическим анализом . При изучении наследования сразу двух признаков (дигибридное скрещивание), оказывалось, что каждый из них ведет себя независимо друг от друга. Это приводит к тому, что во втором поколении наблюдаются 4 группы растений: имеющих одновременно оба доминантных признака или только один из двух доминантных признаков или не имеющих доминантных признаков, в соотношении 9:3:3:1. Разберем эту ситуацию более подробно. Обозначим доминантный и рецессивный наследственный фактор, ответственный за первый признак - А и а , а за второй признак – B и b , соответственно. В этих обозначениях исходные родительские сорта будут иметь наследственные факторы ААBB и aabb , а схема дигибридного скрещивания будет выглядеть следующим образом:
P: AABB х aabb
гаметы: АB аb
потомство F 1: AaBb
F 1: AaBb х AaBb
гаметы: АB Ab аB ab АB Ab аB ab
F 2 , расщепление по генотипу:
1AABB : 2 AABb : 2AaBB : 4AaBb : 1AAbb : 2Aabb : 1aaBB : 2aaBb :1aabb
F 2 , расщепление по признакам:
9A_ B _ : 3A_ bb : 3aa B _ : 1aabb
Рисунок 2. Дигибридное скрещивание
Таблица 2.
Решетка Пеннета для дигибридного скрещивания
Гаметы ♀/♂ |
||||
При тригибридном скрещивании количество различных комбинаций признаков в F 2 увеличивается до 8, и соотношения становятся еще более сложными (27:9:9:9:3:3:3:1). Попробуйте нарисовать схему тригибридного скрещивания и решетку Пеннета для этой схемы, и Вы убедитесь в справедливости этих соотношений.
На основании своих наблюдений Мендель сформулировал закон независимого комбинирования признаков . Однако этот закон оказался справедлив далеко не для всех признаков, определяемых одним наследственным фактором. Он соблюдается только в том случае, если эти наследственные факторы находятся в разных хромосомах. Но об этом речь будет идти позднее.
К сожалению, работы Грегора Менделя остались незамеченными современниками, и его законы были независимо вновь открыты в самом начале XX века тремя исследователями, один из которых В. Иогансен предложил назвать постулированные Менделем наследственные факторы генами , совокупность генов – генотипом , а совокупность признаков организма – фенотипом . Варианты наследственных факторов или альтернативные состояния генов (доминантный, рецессивный) носят названия аллелей . Генотип может быть гомозиготным при наличии двух одинаковых аллелей (АА или аа ) или гетерозиготным , если аллели разные (Аа ). В некоторых случаях отношения доминантности и рецессивности отсутствуют и оба аллеля проявляются в фенотипе. Этот тип взаимоотношения аллелей называется кодоминированием .
Аллели или состояния генов влияют на характер развития признаков, что и служит основой для фенотипической изменчивости. Конечно, не менее важную роль в этом играют факторы окружающей среды. Если эта изменчивость не выходит за пределы нормы, то соответствующие аллели называют нормальными или аллелями дикого типа . Нормальные аллели, обычно, имеют широкое распространение, однако их частоты в разных популяциях и этнических группах могут существенно различаться. Те аллели, частоты которых в популяции превышают определенный уровень, например 5%, называют полиморфными аллелями или полиморфизмами . Аллели, приводящие к патологическому развитию признака, называют мутантными аллелями или мутациями . В популяциях они встречаются гораздо реже, так как оказывают отрицательное влияние на общую жизнеспособность и потому подвергаются давлению естественного отбора. Мутации разных генов ассоциированы с наследственными болезнями человека. Сочетания нормальных и мутантных аллелей различных генов определяют индивидуальную наследственную конституцию каждого человека. Таким образом, люди отличаются между собой не по наборам генов, а по их состояниям, то есть по наследственной конституции.
Законы Менделя справедливы для моногенных признаков , которые также называют менделирующими . Чаще всего, их проявления носят качественный альтернативный характер: коричневый или голубой цвет глаз, темная или светлая окраска кожи, наличие или отсутствие какого-то наследственного заболевания и т. д. В формировании других признаков, таких как рост, вес, характер телосложения или тип поведения, могут участвовать десятки или даже сотни генов. Степень выраженности подобных признаков у отдельных особей часто может быть измерена количественно, и потому такие признаки называют количественными .
Является ли признак моногенным и подчиняется ли характер его наследственной передачи в ряду поколений законам Менделя, легко установить экспериментально, проводя определенные схемы скрещивания между растениями или животными. Но термин скрещивание не применим к человеку, так как браки между людьми заключаются на добровольной основе. Мы можем только изучать последствия этих браков, то есть составлять родословные человека, анализ которых и дает нам возможность судить о том, является ли тот или иной признак моногенным и подчиняется ли он законам Менделя.
Приведем пример подобного анализа. В качестве альтернативного признака выберем карюю и голубую окраску глаз. В русском селе на протяжении нескольких поколений дети во всех семьях голубоглазые, а в осетинском селе – кареглазые. Русский юноша женился на осетинке, а ее односельчанин женился на голубоглазой русской девушке. В каждой из этих двух семей родилось по пятеро детей, и все они оказались кареглазыми. На этом этапе мы с большой уверенностью можем утверждать, что каряя окраска глаз доминирует над голубой. Дети этих двух семей воспитывались вместе, и два брата из первой семьи женились на двух сестрах из второй семьи. У первого брата родилось шестеро детей, и все оказались кареглазыми. У второго брата родилось семеро детей, из них один мальчик и одна девочка оказались голубоглазыми. Очевидно, что первый брат либо его супруга являются гомозиготами по карей окраске глаз. А второй брат и его супруга оба гетерозиготны по гену, контролирующему окраску глаз. Два сына первого брата женились на голубоглазых девушках. У первого сына пятеро детей оказались кареглазыми, а у второго трое из шестерых детей оказались голубоглазыми. Очевидно, что либо отец, либо мать этих двух сыновей гетерозиготны в отношении окраски глаз, первый сын гомозиготен по карей окраске, а второй гетерозиготен.
Для того чтобы облегчить анализ наследственной передачи признака в семье строят ее родословную. При этом используют символы, представленные на рис. 3. На одной линии должны быть размещены все родственники, относящиеся к одному поколению. Поколения обозначают римскими цифрами, а отдельных членов каждого поколения – арабскими. В этом случае каждый член семьи будет иметь свой индивидуальный номер из одной римской и одной арабской цифры. Нарисуем родословную нашей семьи и постараемся определить возможные генотипы ее участников (рис. 4):
I 1 (АА ) – осетинская девушка, I 2 (аа ) – русский юноша (первая семья);
I 3 (аа ) – русская девушка, I 4 (АА ) – осетинский юноша (вторая семья).
II 1-3 (А_) – неженатые дети первой семьи;
II 4 (Аа ) и II 9 (Аа ) – семья первого брата;
II 5 и II 6 – семья второго брата, один из супругов АА , а другой Аа;
II 7, 8, 10 (А_ ) – неженатые дети второй семьи.
III 1 (аа ) – голубоглазая девушка, вышедшая замуж за первого сына – III 2 (АА );
III 3-6 (А_ ) – неженатые дети первого сына;
III 7 (Аа ) – второй сын, женившийся на голубоглазой девушке – III 8 (аа );
III 9 (аа ) – голубоглазый сын первого брата;
III 10-13,15 (А_ ) – кареглазые дети первого брата;
III 9 (аа ) – голубоглазая дочь первого брата.
Таким образом, голубоглазые люди являются рецессивными гомозиготами (аа ), а кареглазые могут быть либо доминантными гомозиготами (АА ), либо гетерозиготами (Аа ). У двух голубоглазых родителей дети всегда голубоглазые. А у двух кареглазых родителей могут родиться голубоглазые дети с вероятностью 25% в том случае, если они оба гетерозиготны (Аа ). Если хотя бы один из родителей гомозиготен по карей окраске глаз (АА ), все дети будут кареглазыми, но голубоглазым может оказаться кто-то из внуков. Если в браке кареглазого супруга с голубоглазым часть детей оказываются голубоглазыми, значит кареглазый супруг гетерозиготен по гену, контролирующему окраску глаз (Аа ).